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22/07/2013 - Gene pode corrigir anomalia da síndrome de Down

A introdução no genoma humano de um único gene, chamado XIST, poderia corrigir a anomalia genética do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down, informou nesta quarta-feira (17) a revista científica britânica Nature.

A pesquisa foi realizada por uma equipe de cientistas da Universidade de Massachusetts (EUA) e representa um grande avanço no desenvolvimento de tratamentos, baseados em cromossomos, para corrigir este tipo de anomalia genética.

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Os cientistas introduziram uma grande quantidade do gene XIST, procedente do cromossomo X dos mamíferos placentários, dentro de células-tronco de uma pessoa com síndrome de Down cultivadas in vitro. Segundo os resultados, essa manipulação do genoma humano foi capaz de silenciar a terceira cópia adicional do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down.

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Para isso, compararam as células antes e depois que o gene XIST conseguiu anular o cromossomo extra, e descobriram que, ao fazê-lo, o gene ajudava a corrigir os padrões incomuns de crescimento das células em uma pessoa com síndrome de Down.

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Após comprovar os resultados em oito enfoques diferentes, a equipe concluiu que a pesquisa oferece novos caminhos para estudar tanto as mudanças celulares nestas patologias como a desativação de um cromossomo corrente.

Ainda falta um longo caminho para uma aplicação clínica, segundo os cientistas, mas essa pesquisa demonstra que a correção de desordens genéticas em células vivas pode ser possível. 

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