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12/07/2012 - Cientistas descobrem mutação genética que previne Alzheimer

Ter a mutação no gene APP reduziria em até 40% a formação da proteína amiloide, uma característica típica da doença, em idosos saudáveis.

Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que protege contra a doença de Alzheimer e o comprometimento cognitivo causado pelo envelhecimento, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira (11) pela revista científica britânica Nature.

Uma equipe do centro "deCODE Genetics" de Reykjavik (Islândia), liderado por Kari Stefansson, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação no gene APP, que reduziria em até 40% a formação da proteína amiloide em idosos saudáveis.

Esta proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos pacientes formando placas e que é responsável pela aparição do Alzheimer, uma doença sofrida por um quarto dos maiores de 90 anos.

“Pelo que sabemos até agora, (esta mutação) representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere uma proteção forte contra o Alzheimer”, afirma Stefansson em seu artigo.

Esta mesma mutação frearia a deterioração cognitiva dos idosos sem Alzheimer, por isso os pesquisadores acreditam que os dois transtornos compartilham os mesmos ou similares mecanismos.

O estudo mostrou que a função cognitiva dos idosos de 80 a 100 anos portadores dessa mutação funcionava muito melhor que a daqueles que não a tinham. Stefansson considera que o Alzheimer poderia representar o caso mais extremo de deterioração da função cognitiva relacionado à idade

Até o momento, os cientistas descobriram 30 mutações no gene APP, 25 das quais consideradas causadoras da doença em idades avançadas, mas esta é a primeira vez que se detecta uma mutação relacionada com a aparição do Alzheimer em idosos. Mais de 5% dos maiores de 60 anos no mundo sofrem de algum tipo de demência e, em dois terços dos casos, se trata de Alzheimer.

Fonte: IG

 

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